mercoledì 30 gennaio 2013

Popolo Blu & Metaemoglobinemia

Avete mai sentito parlare del Popolo Blu?



Non è un mito o una leggenda, il popolo blu del Kentucky era una enclave isolata di persone Appalachian che viveva con una decolorazione della pelle imbarazzante, fino a quando un giovane ematologo prese nota e trovò una soluzione.
Secondo la leggenda, Martin Fugate, un orfano francese, si stabilì sulle rive del Creek Troublesome orientale del Kentucky intorno al 1820.
Sposò un' americana dai capelli rossi di nome Elizabeth Smith con una carnagione molto pallida. 
Non sapevano che la loro unione avrebbe finito per generare persone con sfumature di blu!


Generazioni dopo, una discendente di Martin Fugate, Benjy Stacy, sarebbe nata "blu".
"Era quasi viola," ricorda il padre, Alva Stacy.
Benjy è nata in un reparto di maternità nei pressi di Hazard, nel Kentucky
ed è stata ricoverata in ambulanza in una clinica medica a Lexington per trovare un aiuto per il suo problema cioè un anomalo colore blu della pelle.
La nonna Benjy disse al medico la storia sui "blu" Fugates.
Incredibilmente, Benjy aveva ereditato un gene risalente a oltre 162 anni.
Per fortuna Benjy perdette la tonalità blu dopo un paio di settimane.
Solo le unghie e le labbra tornavano blu quando aveva freddo o era arrabbiata.


Nei primi anni del 1960, questa malattia blu catturò l'attenzione di Madison Cawein,
un ematologo presso l'Università del Kentucky.
La curiosità lo ha spinto a parlare con un infermiere, Ruth Pendergrass, che aveva incontrato una donna "dark blue".
Era una dei "blu" Combses che vivevano sulla sfera Creek ed era una sorella di una delle donne Fugate,
suo fratello, Luca, era stato anche lui blu.
La ricerca di persone blu proseguì.
Patrick e Rachel Ritchie, vissute ad Hardburly,
erano anche loro blu.
Cawein finalmente trovò una piccola popolazione di persone nei boschi retrostanti Appalachia,
molti  degli elementi avevano una colorazione bluastra della pelle.


Alla fine, Cawein guadagnando la loro fiducia ha cominciato a prendere campioni di sangue.

Test per l'emoglobina anomala sono stati negativi. Poi cominciò a costruire la genealogia della famiglia e tracciato le loro radici di nuovo a Martin ed Elizabeth Fugate.
Cawein era determinato a trovare una causa e, eventualmente, una soluzione per aiutare questo piccolo gruppo di persone isolate Appalachian. Nella sua ricerca, ha trovato un articolo del 1960 da E.M. Scott che è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation. 
La ricerca di Scott aveva trovato metaemoglobinemia ereditaria tra gli eschimesi dell'Alaska e indiani causata da una mancanza della enzima diaforasi nei loro globuli rossi.

La Metaemoglobinemia è una rara malattia ereditaria del sangue che risulta da livelli eccessivi di methomoglobina (metHb) nel sangue. 
La Methomoglobina è una forma ossidata di emoglobina che ha una affinità ridotta per l'ossigeno, con conseguente minore capacità di rilasciare ossigeno ai tessuti. 
Ciò si traduce in sangue marrone e ai pazienti caucasici una tinta bluastra della loro pelle.



La metaemoglobina è un'emoglobina in cui il ferro
si presenta in uno stato di ossidazione trivalente Fe3+ invece che bivalente Fe2+.
Questo cambiamento produce una modifica della capacità del ferro di legare l'ossigeno, 
causando una minore ossigenazione dei tessuti, cianosi e, in casi gravi, la morte.

E' dovuta essenzialmente a due cause: 
ingestione di sostanze tossiche
o deficit genetico di reduttasi della metaemoglobina, 
enzimi che riducono la fisiologica (intorno 1,0%) presenza di metaemoglobina nel sangue.


La malattia del sangue è ereditato come carattere recessivo semplice - significa che per ottenere il disturbo, una persona avrebbe dovuto ereditare due geni, uno da ciascun genitore.
Si potrebbe ereditare il gene non, ottenere la malattia del sangue, ma passare il gene a un bambino.

Martin Fugate era un portatore del gene recessivo e le probabilità che avrebbe potuto sposare una donna con lo stesso gene recessivo erano pochissime... ma questo è quello che successo!!
Fortunatamente, Cawein è stato in grado di trovare un antidoto per la malattia del sangue
blu di metilene -,
che ha agito come un donatore di elettroni.
L'antidoto ha funzionato in fretta, ma i pazienti sono stati tenuti a prendere dosi giornaliere. Finalmente erano liberi della loro ombra "blu" e non erano più imbarazzati.


Quando un solo numero di ossidazione ha fatto veramente la differenza!!!


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